发着烧，浑身整片整片的脓糊，时刻伴随着瘙痒无法入睡，无法根治并可能伴有危及生命的器官衰竭和感染性并发症……这些是泛发性脓疱型银屑病（GPP）患者及家庭所面对的窘境。
“每次睡觉前，我都让家人狠狠地捶身上发痒的地方，即便很疼，我也宁愿挨着，因为痛感才能压过皮肤的瘙痒，让我稍微睡一下。”正值青春年华，笑梅（化名）却感觉每天生活在“水深火热”之中，困扰她的就是泛发性脓疱型银屑病（GPP）。
每年二月的最后一天是“国际罕见病日”。数据显示，世界上有超过种不同的罕见疾病，而且数量在不断增加，每年大约有种新疾病加入名单中，我国罕见病患者约有万人。作为其中一员，笑梅和众多罹患病友，都期盼着被更多
无望和无所适从，疾病让她身心俱疲
不同于常见的斑块型银屑病，GPP是银屑病中较严重且罕见的一类。GPP多为急性发病，患者在患病后皮肤会变红，并在身体各区域爆发出许多无菌性的脓疱。
日常的脱衣、洗澡、睡觉都变成了煎熬。笑梅说，当衣服摩擦脓疱，走路时牵扯着疼；脱衣时连着皮肤一起撕下来锥心疼；洗澡时，更要强忍着热水冲击溃烂伤口的痛苦。
伴随着突然发热、寒战，GPP患者不仅经受着巨大的身体痛苦，还遭受着极大的心理压力，承受着常人难以想象的孤独和绝望。
“医院住院时，脓疱蔓延到脸上，甚至连头皮都有脓，医生叫我把头发剪掉，那时候还挂着水，我就坐在那里哭，我妈妈跟着也哭了起来。出院坐车时，听到别人在偷偷议论我是男是女，当时特别想冲上去大声说我是小姑娘。”笑梅说，“患了这个病，我觉得好痛苦！”
董咚，美国明尼苏达大学博士。现任香港中文大学赛马会公共卫生及基层医疗学院研究助理教授以及香港中文大学深圳研究院副研究员，于、和年分别组织和执行了三轮全国性罕见病患者调研，并在此基础上建立了罕见病真实世界数据研究实验室。
最近，她正忙于《泛发性脓疱型银屑病的社会调查报告》，对GPP患者从人口学、医学、流行病学、社会学和经济学等多个维度进行摸底调查和了解，覆盖了患者和患者家属两类人群，试图从个人到家庭再到社会等多个层面对GPP的问题进行深入的研究，从而全面了解患者的就医经历、用药历史、疾病负担、生活质量及社会支持等方面的现状。
“与罕见病医学治疗相比，很少有人注意到罕见病是一个日益显现的社会问题。它不仅仅影响到人们的生命健康和生活质量，也使得受其影响的个人与家庭在医疗、教育、就业、社会融入和社会保障等诸多方面遇到种种阻碍，”董咚表示。
专家呼吁将GPP纳入罕见病目录
根据我国过往流调报告显示：银屑病患者比例约为0.%。相关国内专家不久前对全国56个城市1银屑病患者调研显示，脓疱型银屑病的比例约为0.6%左右。
在我国，GPP的公众认知严重不足，不仅耽误许多患者的早期诊疗，也导致这类疾病在目录覆盖中的缺席，更多如笑梅等患者及其家庭因此在疾病的阴影下孤独地负重前行，承受着巨大的精神和经济压力。
医院教授，医院皮肤科教研室主任，同济大学医学院银屑病研究所名誉所长，现任中国中西医结合学会皮肤性病专业委员会主任委员，顾*教授指出，银屑病是一个慢性、复发性、炎症性，且具有多系统症状的皮肤病，而泛发性脓疱型银屑病（GPP）患者全身症状更加明显，“所以我们在诊疗时一般是作为重症疾病来处理。”
世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病定义为罕见病，而迄今发现的符合这一定义的疾病已经超过种。年，国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》出台。但业界呼吁，要让更多的“罕见”疾病被看到。
对此，顾*教授也深有感触，“罕见病包括两个方面内容，一是发病率本身比较低，二是对患者的影响比较大。GPP虽然发病率不高，但对患者身心影响巨大。一旦纳入罕见病管理，搭上我国罕见病各种有利*策的顺风车，GDP诊疗系统将逐步规范，对于患者获得快速有效的治疗，提高生活质量等都是非常有益的。”
多方努力下，这个群体正在走向希望
在多方努力下，GPP被投入更多的
推动该共识成型的重要原因之一，在于GPP新疗法，新技术的诞生。
目前GPP的治疗方案极为有限，迄今为止还没有公认的护理标准，患者对快速、强效且持久的治疗方案有着迫切需求。而最新研究发现，GPP与白细胞介素-36（IL-36）通路息息相关。
勃林格殷格翰的在研新药Spesolimab正是一款阻断IL-36受体的单克隆抗体，目前处于II期临床。更值得
“新疗法一旦被认定可靠有效，就有望形成GPP规范化诊疗，”顾*教授表示，“勃林格这一新药临床意义是比较突出的，中国医生直接参与到临床试验过程中，就可第一时间了解到药物的疗效和安全性。临床实验同步，创新药物在中国上市就有望进一步加速，将摆脱以往晚于欧美国家的状况。”
罕见病是一个严峻的社会问题，其诊断和管理是一个系统的工程，涉及临床诊疗、药品的供应保障、医保报销等各个方面。
中国罕见病联盟执行理事长李林康在公开场合也多次呼吁*府、医院、企业、社会人士都能够
关爱罕见病是一个国家或区域社会文明进步的象征之一。在中国，让更多“罕见”的病被看到，更多的患者能够得到早诊断、早治疗，并且有药可用、用得起药、能用上好药，正成为全社会的共识和行动。
