法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症1。法布雷病已于年被我国列入首批罕见病目录（第27号），普通人群患病率预估为1/，肾脏、心脏、神经系统疾病等人群患病率相对较高3。
为规范法布雷病的诊断和治疗，年中国法布雷病专家协作组发布首部《中国法布里病（Fabry病）诊治专家共识》（以下简称版共识）。7年来，国内外法布雷病领域涌现新进展，为更好地指导临床实践，由上海交通大医院肾内科陈楠教授牵头，组织多学科资深专家共同制定《中国法布雷病诊疗专家共识（年版）》（以下简称《版共识》），为临床医生诊断和治疗提供更好的指导建议1。
本期，就让我们一同领略新版《版共识》关于法布雷病诊疗的相关指导建议。诊断——临床分型更清晰，诊断更全面，诊断流程更规范《版共识》中法布雷病的临床分型更清晰，增加诊断流程（图1），为临床医生提供更清晰的诊断思路，规范临床诊断流程。
图1.法布雷病诊断流程
诊断检测方法上，强调法布雷病诊断需结合临床表现、α?GalA酶活性、基因检测、生物标志物等多方面进行综合判断1。治疗——疾病治疗策略更完善，ERT更早更高效《版共识》完善了法布雷病治疗策略，详细描述ERT的相关内容，包括明确启动ERT的指征和时机，补充ERT获益的临床证据和相
