大规模人群队列的基因组学和多组学大数据正在重大慢病、肿瘤和遗传病的预防、诊断和新药研发中发挥引领作用，推动个体化精准健康管理和疾病诊疗的变革1。在这个赛道上，美国和欧洲已实施多项以大规模队列的基因分型、基因组测序数据为基础的医学研究计划，包括著名的英国生物样本库(UKBiobank)，美国肿瘤基因组图谱(TCGA)计划和多组学精准医学研究计划(TOPMed)等，产生了一系列具有深远影响的里程碑式成果。对于我国的未来医学发展，能否直接应用美国、欧洲人群研究主导形成的数据和结论？由于不同地域人群和种族之间的历史渊源和遗传背景存在着巨大差异2，如果把具有其他人群偏向性的知识和结论直接拿来做为中国人的疾病风险评估、遗传咨询或诊断治疗依据，是并不完善和可靠的。因此，基于大规模具有代表性和全面性的中国人群队列研究，形成独立自主和高质量的中国人群特异性数据和研究体系，将是我国精准医学发展的重要基础。因此，国家代谢性疾病临床医学研究中心（上海）基于上海交通大医院牵头开展的多项覆盖全国的队列研究，依托转化医学国家重大科技基础设施(上海)和医学基因组学国家重点实验室，实施了中国代谢解析计划ChinaMAP(ChinaMetabolicAnalyticsProject)。年4月30日，ChinaMAP联盟携全国29医院，在中科院上海生命科学研究院主办的CellResearch杂志发表了长文章“TheChinaMAPanalyticsofdeepwholegenomesequencesin10,individuals”，首次报道了ChinaMAP一期研究对覆盖全国27个省份和直辖市，8个民族，超过1万人的高深度（40′）全基因组测序数据和表型的系统性分析3。上海交通大医院，国家代谢性疾病临床医学研究中心的宁光院士，王卫庆教授和毕宇芳教授是论文的共同通讯作者，曹亚南研究员，李林研究员和徐敏研究员等为共同第一作者。在该项研究中，研究团队对队列中代表中国不同地区和民族的10人DNA样本，使用华大基因-华大智造的国产自主高通量测序平台进行了40′深度全基因组测序，完成了高质量的中国人群遗传变异数据构建、中国人群体结构分析、基因组特征比较以及变异频谱和致病性变异解析。在ChinaMAP一期数据库中，包含1.36亿个基因多态性位点(SNP)和1千万个插入或缺失位点(INDEL)，其中一半是在国际通用的dbSNP、千人基因组、gnomAD和TOPMed数据库中均没有的新位点。ChinaMAP数据库中所有变异的位置、注释、频率和数据质量等信息，可在国家代谢性疾病临床医学研究中心的
