极目新闻记者郑晶晶
通讯员张梦石谯玲玲
每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。医院在湖北省率先设立“皮肤罕见病门诊”，将于2月28日开诊，由皮肤罕见病专家陈柳青团队每周固定时间应诊。
在我国首批公布的种罕见病中，除8种遗传性皮肤病，其余半数以上都合并皮肤病变，因此皮肤科常常是罕见病患者的首诊科室。医院皮肤科主任，湖北省、武汉市皮肤科医疗质量控制中心主任陈柳青表示，皮肤罕见病团队及门诊的创建，旨在为罕见病患者实现早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。
女孩患皮疹反复不愈，医生为她揪出罕见病
20岁女大学生小梅，近日被确诊患罕见病“法布里病”。但是，相比一般罕见病患者曲折而漫长的就诊历程，她又是十分幸运的。
今年春节过后，小梅发生严重腹痛，前往医院消化内科住院治疗。住院期间，管床医生得知有医联体单位、医院的皮肤科医生胡彬前来坐诊，便请来为小梅会诊，看看她身上的“紫癜”。
胡彬医生为小梅查体之后，根据她手上及腹部皮肤的皮疹特征，结合自己丰富的临床经验，断定小梅患上的并非紫癜。胡彬解释，小梅皮肤上的广泛性点状毛细血管扩张性丘疹，乍看之下类似紫癜，但高度怀疑为弥漫性体部血管角皮瘤。
为明确诊断，小梅前往医院皮肤科就诊，胡彬为她做了进一步检查，经陈柳青主任会诊，高度怀疑是“法布里病”。胡彬医生向中国罕见病联盟为小梅申请到免费的基因检测。结果出来，证实为罕见病“法布里病”。
法布里病是基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积症。胡彬医生解释，通俗来讲就是由于基因缺陷，患者体内缺乏一种特定酶，从而导致通过该酶代谢的物质无法正常代谢，在体内多器官沉积，导致全身多器官系统功能受损，皮肤问题只是其中的一个临床表现。
小梅的双手及腹部皮肤，自很小起就陆续长出了很多针尖大小的紫红色点状皮疹，皮疹没有引起明显不适，小梅也没有为此就过医。小梅此次就医是由于痉挛性腹痛等胃肠道症状，这也是法布里病的临床表现之一，但是医生很难仅仅根据腹痛的症状就往罕见症上想。
据小梅介绍，她的父亲多年来也长有类似的皮疹，听力已严重受损，因肾功能不好，多次就医。她的父亲极可能也是法布里病。相比父亲，小梅幸运的是，偶然碰上了经验丰富的皮肤科医生，经由皮疹定位，追查了出这种罕见病。
法布里病目前已有酶替代疗法，定期为身体注入相应的酶，从而缓解损伤。胡彬医生表示，对小梅而言，除治疗疾病本身之外，还有一个更重要的意义，即在小梅将来生育之时，可有意识地进行生殖干预，阻断此种罕见病的代际传播。
有罕见病家族史人群，孕前要做基因筛查及生殖干预
相关统计显示，目前全球已知的罕见病超过种，其中80%为遗传性疾病，90%为严重疾病，50%患者为儿童，常具有严重的致残致死性、发病机制复杂、确诊和治疗困难等特点。每一例罕见病背后，是一个饱受病痛折磨的生命及家庭。
有一种皮肤罕见病叫遗传性大疱性表皮松解症，皮肤一碰就起水疱，创面需要经常换药包扎，患者痛苦万分且无法痊愈。胡彬医生介绍，自己曾经接诊过患该病的姐妹俩，来到医院皮肤科就诊时，姐姐已14岁，妹妹8岁。姐姐生下来后不久就有皮肤病变表现，父母拖了6年才敢生二胎，不料，妹妹生下来后，也出现了相同的皮肤病变。
“身为罕见病遗传基因的携带者，姐妹俩的父母终身不发病，但每生育一次，孩子患病的机率为四分之一。”陈柳青主任提醒，生育时千万不能碰运气，虽然常规的产前检测并不包含这类疾病，动员所有人在孕前或孕期去做基因筛查也不现实，但有家族史的父母一定要做基因筛查及生殖干预，阻断罕见病的遗传。
医院新生儿科和皮肤科，还曾联合救治过一例罕见皮肤病“色素失禁症”患儿。这位女婴是家中的二宝，出生即全身皮肤散有红斑水疱及皮损。女婴确诊罕见病后，她的妈妈及姐姐都进行了基因检测，明确是否有基因携带，为优生优育做准备。
陈柳青主任为罕见症患儿复诊（通讯员代雨朦摄）
罕见病防治能力不断提升，多种药物被纳入医保
以前，因为基因检测不够普及、价格较贵，罕见病的诊断率非常低，随着国家层面积极推动罕见病防治工作、分子生物学及基因组学的发展提高，诊断瓶颈已在松动。对于医院这样的成员单位，中国罕见病联盟提供财政支持，可为经济困难的患者申请免费检测。
“我国积极推动罕见病诊疗，罕见病药物获批数量增长，患者用药出现曙光。”陈柳青主任介绍，基于《第一批罕见病目录》中的种罕见病，86种罕见病在全球有治疗药物，其中77种罕见病在中国有治疗药物。
据悉，目前，我国医保目录包含52种罕见病用药，覆盖27种罕见病。其中，自国家医保局成立以来，通过谈判新增了26种罕见病用药进入目录，平均降幅53%，降价叠加医保报销，有效减轻了参保患者的负担。
全球罕见病医生也在通过“知识共享”，努力为罕见病患者找寻治疗路径和希望。
14岁的小丽，出生后左小腿单侧皮肤长出线状分布的鱼鳞般的厚癣，一直诊断为线状表皮痣，辗转医治，试过各种药物，还做过手术将厚厚的“鱼鳞癣”切除，但是仍然复发。去年，皮肤罕见病专家陈柳青团队医生胡彬在看小丽皮损的组织病理切片时发现细微异常，考虑小丽的情况并非为常见的线状表皮痣，因此为她进一步申请了基因检测，证实小丽所患为罕见的CHILD综合症。
CHILD综合症，别名先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样痣及肢体缺陷，胡彬医生反复查阅文献，相关国外研究资料分析，其发病机制是因为酶缺陷导致皮肤正常角化无法形成，有文献还附上了相关的用药报告。胡彬医生参照文献，为小丽进行药物干预，使皮损得到很好的控制。小丽的治疗方案，也为其他CHILD综合症患者提供了选择和可能。
不少罕见病合并皮肤病变，皮肤罕见病门诊有助早诊早治
虽然罕见病每种疾病的患者人数并不多，但数千种罕见病影响的人数却非常庞大。全球大约共有3.5亿罕见病患者，国内现有各类罕见病患者约万人，每年新增患者超过20万人。
目前我国已经建立全国罕见症诊疗协作网，构建罕见病病例信息登记管理体系。陈柳青主任表示，每一例罕见病的入网信息都是一份宝贵的医学资料，为罕见病的诊断、药物研制增加了一份希望。
“在我国首批公布的种罕见病中，除8种遗传性皮肤病，其余半数以上为合并皮肤病变。”陈柳青表示，皮疹是了解系统病变的窗口，改善皮损症状也往往是患者的重要就医诉求，因此皮肤科常常是罕见病患者的首诊科室。由于皮肤病变显而易见，且皮肤病理活检取材相对易得，皮肤科医生由皮损及组织病理改变得出初步诊断方向，对于罕见病的诊断事半功倍。
据悉，作为国家罕见病联盟罕见病研究协作单位，武汉市第一皮肤科年门诊量达万，诊断临床病种数达余种。该科全国首报泛发型多核细胞血管组织细胞瘤等少见病，对《第一批罕见病目录》中的8种遗传性皮肤病均曾诊断过，并且也曾诊断过目录中较多的其他类别罕见病，如POEMS综合症、卟啉病、IgG4相关性疾病、原发性轻链淀粉样变等，建立了皮肤病标本库和形态库。
陈柳青表示，她牵头在该科设立皮肤罕见病门诊、组建皮肤罕见病专家团队，期望为皮肤罕见病的早发现、早诊断、能治疗、能管理作出努力。陈柳青提醒，如果从小皮肤病变、久治不愈，患者本人及临床医生可有这方面的意识，排除罕见病的可能。如果家族中有人患罕见病，也不要轻易放弃救治，可到罕见病门诊寻求帮助。
医院皮肤科实验室现已建成华中地区规模最大的皮肤病数据库，陈柳青主任查看实验室里保存的样本（通讯员供图）
（来源：极目新闻）
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