由上海市医学会、上海市医学会分子诊断专科分会及中国遗传学会遗传诊断分会主办的分子及遗传诊断高峰论坛-孕前产前分子诊断分论坛于年6月15日在医院成功举办。
我国当前属于世界上出生缺陷高发的国家之一，不遗余力地降低出生缺陷率是全社会共同努力的目标和医务工作者的使命，为此，由上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院徐晨明教授、医院孔祥东教授、医院张月萍教授联袂作为本次分论坛坛主，邀请了来自生殖遗传、产前诊断和儿科领域的6位专家和6位青年学者为与会者带来精彩的专题演讲和优秀论文，讲题聚焦于分子诊断技术在孕前和产前方面的应用现状、策略及进展，以下是精彩内容。
来自浙江大学医院的金帆教授为大家带来了题为“出生缺陷遗传学病因及其再生育咨询”的精彩讲座。金帆教授以出生缺陷的病因开篇，系统的讲述了因染色体畸变或DNA突变引起的出生缺陷的类型、临床表型及对应的特异性诊断方法，层层深入，通过大量的经典病例带给大家直观且身临其境的印象。紧接着，金帆教授强调指出了再育指导和产前诊断的重要性，他肯定了先证者样本留存的必要性，并深入浅出地讲解了遗传性疾病的再育患儿风险评估、产前诊断手术和检测方法的选择标准。在出生缺陷日益成为我国突出的公共卫生和社会问题的今天，金帆教授从科学和人文角度为大家带来新的启发和思索。
印记基因疾病呈现非孟德尔遗传方式，针对这一近年来全球基因研究的热点问题，成医院的吕康模教授在题为“遗传印记病的特点、机理和基因诊断”的报告中为大家系统全面地介绍了遗传印记的概念、机理、特点及相关的染色体和基因，并讲解了小鼠原核移植试验、人类三倍体、单亲二倍体、微小染色体缺失综合征、特殊遗传方式的人类遗传病等遗传印记的实例。报告中，吕康模教授强调了单亲二倍体疾病选择特异诊断方法和产前诊断报告信息准确的重要性，并分享了瓦登伯革氏症候群（WaardenburgSyndrome）的特殊家系案例，让与会者对遗传印记疾病有了全新的认识和更高的