声带角化症

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TUhjnbcbe - 2021/6/29 19:30:00
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色素性视网膜炎(RP)是一种视网膜退行性变,由70多种不同的基因突变引起,影响了全球超万人。这种疾病被称为不治之症,患者一经确诊,即便辗转治疗,最终也难逃失明的厄运。近年来,随着现代医学技术的突飞猛进,基础医学尤其是免疫学、分子生物学以及遗传学的研究也朝着深度和广度挺进,使得一些遗传性疾病的基因诊断和治疗成为可能。然而面对早发性色素性视网膜炎,目前也仅有针对RPE65基因突变的基因替代疗法“Luxturna”可有效应对。令人振奋的是,当地时间5月24日,匹兹堡大学(UniversityofPittsburgh)知名眼科专家José-AlainSahel教授利用一种名为“光遗传疗法(optogenetictherapy)”的新型基因技术,首次帮助一名40年前就被诊断为视网膜色素变性的失明患者成功恢复部分视力。相关研究发表于权威学术期刊《NatureMedicine》上。

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