声带角化症

首页 » 常识 » 问答 » 长岛型掌跖角化症和进行性对称性红斑角化症
TUhjnbcbe - 2022/5/29 16:29:00

长岛型掌跖角化症,又称Nagashima掌跖角化症,是一种日本人首先命名并发现致病基因(SERPINB7)的一种隐性遗传性掌跖角化病,主要表现为双手、双足的皮肤红斑、增厚,伴有遇水后掌跖角质发白、肿胀,及手足多汗。足部多汗通常会继发真菌感染,部分患者还伴有肘部及膝盖部位的皮肤红斑、角化,群里经验青春期会有轻微蔓延,40周岁以后脱皮会有明显缓解。隐性遗传,故一般为散发病例(家族中一般只有极个别患者)。但经过群里免费基因检测活动,目前已经发现5例因父母一方是长岛型掌跖角化症患者,另一方是携带者(隐性遗传携带者不患病),最终导致孩子也是长岛型患者。进行性对称性红斑角化症一种是常染色体显性遗传的角化异常性疾病,主要表现为双侧掌跖的泛*、红,脱皮,泡水发白。进行性顾名思义会有蔓延,对称性即双手双脚对称分布,显性遗传的意思是遗传概率高,一般有家族史。NPPK和PSEK从症状上来看,非常相似,极易误诊,根据亲亲我的手背群之前免费基因检测的结果来看,进行性对称性红斑角化症的误诊率超过80%,也就意味着,去医院临床诊断结果为PSEK的,绝大多数其实是NPPK。因为PSEK目前致病基因并不明确,所以无法确诊。只能通过基因检测,做排除法,在做完基因检测后,排除其他类型的掌跖角化症(一般为长岛型),才能判断可能是PSEK(仍非最终确诊)。患者其实不需要过于纠结自己到底是哪一种角化症,毕竟不痛不痒,不传染。备孕前做个基因检测,看能不能找到致病基因,需不需要用到产前诊断技术或者三代试管技术即可。一般来说,长岛型不需要干预,直接怀孕就可以,而PSEK因暂未找到致病基因,所以暂时也不能通过三代试管来进行干预。

王不二先森

感谢您的赞赏,我会坚持下去的

1
查看完整版本: 长岛型掌跖角化症和进行性对称性红斑角化症