导语：法布里病是年分别由两位皮肤科医生安德森(英国)和法布里(德国)几乎同时报道。本病通常是多器官、多系统地受累，出现皮肤、眼、耳、心、肾、神经系统和胃肠道症状，男性临床表现较女性多。
01关于法布里病的问题，简单了解一下
1、法布里病常见吗？能遗传吗？
罕见，会遗传。迄今为止，人群中法布里病的确切发病率还不清楚，估计高加索人中法布里病的患病率为1/~1/，国内还没有人群发病率的统计数据。本病可见于不同民族和不同种族，是一种X连锁隐形遗传疾病。
2、法布里病可分为哪些类型？
根据临床表现的不同，法布里病可分为两种类型：
经过典型性：其α-GalA活性明显降低，甚至完全消失(5%)，在儿童时期可能会发病，一般是男孩比女孩更早发病，疼痛和血管角质瘤最常见，疼痛从肢端开始逐渐扩散到肢体及身体其他部位，血管角质瘤可累及全身，以脐周和膝部最多见，可并有脑、肾、心脏、周围神经等多系统损伤；迟发型：α-GalA活性部分下降(5%)，常局限于肾或心脏受累。
3、法布里病的症状是什么？
本病是一种多器官、多系统疾病。因为α-GalA底物GL3的沉积是一个循序渐进的过程，所以Fabury病的临床表现也随年龄而不同。
面部特征：男性患者在12~14岁出现面部特征，表现为眶上嵴外凸，前额隆起，嘴唇增厚。神经痛：约72%的病人会有神经痛，通常被描述为足底及手掌无法忍受的灼烧感觉，会扩散到四肢上，这可能是压力、极热或极冷以及强烈的体力活动引起的。发病年龄平均在10岁左右。
另外，还可能出现少汗或无汗，严重的自主神经损伤可引起血压调节障碍，出现晕厥。极少有颅神经损害表现，如感音神经性耳聋等。脑缺血(TIA)或缺血性卒中是常见的中枢神经系统表现，主要表现为偏瘫、偏盲、眩晕、共济失调和构音障碍，非特异性症状包括注意力不集中、头痛、认知功能障碍等。
表皮血管角质瘤：是一种皮肤血管角质瘤，常见于经典型的经皮小凸起的红斑，多分布在「浴」区域，即生殖器官、阴囊、臀部、大腿内侧。随着病程进展，血管角质瘤的数目及分布范围会逐渐增加。有些病人可能会有嘴唇增厚或蒜头鼻的症状。大约70%的病人会出现上述皮肤症状，平均发病年龄在17岁左右。
02如何诊断该疾病？简单了解一下
1、法布里病的特点是什么？什么情况下怀疑得了法布里病？
对于被诊断为Fabry病的临床特征的男性和女性，应该进行Fabry病的评估，特别是：断断续续的肢端剧烈疼痛(例如，手指或脚趾等);皮肤血管病变(血管角皮瘤);排汗减少(少汗);成年早期出现原因不明的左室肥厚；成年早期有病因不明的脑卒中；成年早期出现病因不明的CKD；偶然发现多发性肾窦囊肿。
2、如何诊断法布里病？
遗传诊断是法布里病的金指标，其GLA基因可从外周血DNA、RNA或从头发毛囊中提取DNA来检测。当家族史和基因表现型完全确定时，通常可以诊断白细胞或血浆α-GalA活性是否降低。对女性携带者，需要进行α-GalA基因突变分析，作出诊断。
3、Fabris需要做什么检查？
血液、尿GL3和血浆去乙酰基GL3(lyso-GL3)测定，除常规检查外，还要做α-GalA酶活性检测，进行病理检查和基因检测。
GalA酶活性测定：男性患者血液中酶活性常显著下降，可通过酶活性测定诊断；30%的女性患者的酶活可在正常范围内。血清中GL3、尿GL3(lyso-GL3)与血浆脱乙酰基GL3(lyso-GL3)测定：可作为诊断法布里病的一项生化诊断指标，比酶活性检测灵敏度高，其中血浆lyso-GL3检测的敏感性更高。病理学检查：取肾、皮肤、心肌或神经组织，以帮助诊断疾病。
4、应该和哪种疾病相区别？
痛风：需要和生长痛、幼年类风湿关节炎、雷诺综合征、其他原因引起的感觉神经病、红斑肢痛症等鉴别。消化道症状：可以和胃肠炎、消化不良、肠易激综合征等进行鉴别。表皮血管角质瘤：与过敏性紫癜或其它皮疹鉴别。肾功能异常：与原发肾小球肾炎或其他继发性肾小球疾病鉴别。心累：其他病因引起的肥厚性心肌病、心律失常、心功能不全。
03如何治疗法布里病？一起了解一下
1、法布里病该去哪一科？
由于法布里病是一种累及多系统的疾病，根据患者自身的症状，可以到皮肤科、心血管内科、肾脏内科等相关科室就诊。
2、法布里病如何治疗？
对Fabry病的治疗主要集中在对缺失的或不足的酶(α-GalA)进行补充。主要分为特异和非特异疗法：
对于患有Fabry病的高血压患者，主要是对各种器官有影响的情况给予相应的处理，例如应用肾素-血管紧张素系统抑制剂来治疗有Fabry病的高血压患者；对慢性肾病患者的并发症给予标准治疗，以及必要时进行透析和/或移植等。
特异疗法：酶替代疗法(enzymereplacementtherapy,ERT)是一种利用基因重组技术体外合成α-GalA来代替体内缺陷的酶治疗法。多种随机对照和开放扩展的临床试验结果都表明，重组人α-GalA替代治疗法能减少患者细胞内GL3的沉积，有效地减轻病人的肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，改善患者的生活质量和预后。人类α-GalA有两种：α半乳糖苷酶和β半乳糖苷酶。但是现在费用比较高。
3、有没有更好的方法治疗法布里病？
酶联免疫疗法是一种通过提高酶活性来治疗的新型特异疗法，目前已完成了II期临床试验，结果显示其可提高突变患者的酶活性，并具有很好的安全性，但其缺点是该疗法对突变有选择性。特别是某些基因突变的病人才会出现这种情况。另外，一些新的治疗方法如底物降解法、蛋白质稳定性调节疗法、基因治疗等也在进行中。
结语：诊断为法布里病的患者需要进行详细的家系调查，所有患者都需在成年女性中进行杂合子检测，并进行相应的遗传咨询。对需要生育的男性患者，建议生儿子可以避免基因突变的遗传，3个月前进行性别鉴定即可，女性需要生育时应做产前诊断。